Behandlung der Achondroplasie: Kann sie geheilt werden?

Die Achondroplasie ist eine angeborene, unheilbare Krankheit und die Behandlung erfolgt daher in erster Linie symptomatisch (symptomorientierte Therapie).

Patienten mit Achondroplasie benötigen eine multidisziplinäre Betreuung. Bei Kindern mit Achondroplasie sollte die Gewichtszunahme prophylaktisch überwacht werden, um das Risiko von Fettleibigkeit im Erwachsenenalter zu vermeiden.

Eine umfassende Betreuung schließt soziale, psychologische und rehabilitative Komponenten ein.

Bei positivem genetischen Befund ist eine MRT (Magnetresonanztomographie) zur detaillierten Untersuchung des zervikokranialen Übergangs indiziert. Eine Verengung des Foramen magnum oder das Vorliegen eines Hydrocephalus erfordern eine neurochirurgische Untersuchung und eine spezielle Behandlung.

Die Behandlung von Atemstörungen in Form von Schlafapnoe kann eine chirurgische Tonsillektomie oder Adenektomie umfassen.

Orthopädische Probleme bei Achondroplasie erfordern häufig einen chirurgischen Eingriff. Im Erwachsenenalter ist bei einigen Patienten auch eine Laminektomie der Lendenwirbelsäule wegen übermäßiger Spinalkanalstenose (Verengung) erforderlich.

In einigen Fällen können die Gliedmaßen durch einen chirurgischen Eingriff leicht verlängert werden.

Patienten mit Achondroplasie benötigen jedoch häufig auch eine pharmakologische Behandlung, z. B. Antibiotika gegen häufige Ohrinfektionen oder entzündungshemmende Medikamente gegen Gelenk- und Rückenschmerzen.

In einigen Fällen wurde eine Behandlung mit dem Wachstumshormon STH durchgeführt, die jedoch nur in begrenztem Umfang eingesetzt wurde.

Zur Behandlung gehört auch eine präventive Physiotherapie (Rehabilitation), um muskuläre Dysbalancen zu beseitigen, die motorischen Fähigkeiten und die Körperhaltung zu verbessern und die allgemeine Fitness, Stabilität und Muskelkraft des Patienten zu fördern.