Behandlung der Fabry-Krankheit: Medikamente, Enzyme, Änderung der Lebensweise und der Ernährung

Gegenwärtig gibt es keine ursächliche Behandlung der Fabry-Krankheit, sondern nur eine symptomatische Behandlung der Erkrankung, eine Ersatztherapie für das fehlende Enzym und eine Änderung der Lebensweise.

Symptomatische Behandlung

Zur Behandlung der Akroparästhesie und der Schmerzen erhalten die Patienten Antiepileptika und Analgetika. Bei starken Schmerzen können auch Opioide eingesetzt werden, allerdings in niedriger Dosierung und über kurze Zeiträume.

Das Nierenversagen kann durch die Einnahme von nephroprotektiven Medikamenten wie ACE-Hemmern hinausgezögert werden. Nach dem Nierenversagen kommt nur noch die Dialyse oder eine Nierentransplantation in Frage.

Bei der Herzinsuffizienz ist die medikamentöse Behandlung wichtig: Antiarrhythmika oder die Implantation eines Herzschrittmachers sind bei Herzrhythmusstörungen, Flimmern und Extrasystolen von Vorteil.

In den schwersten Fällen ist eine Herztransplantation möglich.

Die Verdauung kann durch eine Umstellung der Ernährung verbessert werden, z. B. durch den Verzehr kleiner Portionen fettarmer, nicht reizender Lebensmittel. Auch die Einnahme von Verdauungsenzymen oder Medikamenten zur Reduzierung der Magensäure kann helfen.

Angiokeratome auf der Haut sind in erster Linie ein ästhetisches Problem und können mit Laser oder Flüssigstickstoff verödet werden.

Enzymersatztherapie (ERT)

Derzeit stehen zwei Enzympräparate zur Verfügung, um die fehlende Alpha-Galaktosidase zu ersetzen.

Das erste ist das Enzym Alpha-Galaktosidase - Replagal. Es wird mit menschlichen Zellen (Fibroblasten) hergestellt und in vierzehntägigen Abständen per Injektion verabreicht.

Das zweite verfügbare Enzym ist Agalsidase beta - Fabrazyme. Es handelt sich um eine rekombinante Form von Alpha-Galaktose A. Es wird mit einer modernen rekombinanten DNA-Methode hergestellt und wird ebenfalls alle zwei Wochen injiziert.

Nach der Einnahme gelangt das Enzym in die Lysosomen der Zellen, wo sich auch der Wirkort der natürlichen Form der Alpha-Galaktosidase befindet.

Die Behandlung ist sehr wirksam. Sie reduziert nachweislich die Ablagerung von Glykosphingolipiden im Gewebe. Die Patienten erfahren Linderung von Schmerzen, Parästhesien, verbesserte Hitzetoleranz, verbessertes Schwitzen und weniger Schwellungen und Schwindel.

Das Wichtigste ist jedoch, den Verlust der Nierenfunktion zu stoppen und die Funktion des Herzens zu erhalten.

Mit der Ersatztherapie sollte so bald wie möglich nach der Diagnose der Krankheit begonnen werden, am besten sofort.

Lebensstil bei Morbus Fabry

Viele der Symptome von Morbus Fabry können durch Änderungen der Lebensweise und der Ernährung gelindert werden.

Die Reduzierung von Eiweiß und Salz in der Ernährung schont beispielsweise die bereits überlasteten Nieren.

Körperliche Aktivität und der Aufenthalt in wärmeren Umgebungen sind für die Patienten eine besondere Herausforderung, da sie nicht wie gesunde Menschen schwitzen können. Das Wichtigste ist in diesem Fall eine regelmäßige Flüssigkeitszufuhr, um den Körper kühl zu halten und eine Dehydrierung zu vermeiden.

Nicht zuletzt sollte man nicht vergessen, die Psyche durch regelmäßige Besuche bei einem Psychologen, Unterstützung durch Angehörige und Familie zu unterstützen.