Phenylketonurie: Was ist das und wie äußert sie sich? (Hyperphenylalaninämie)

Die Krankheit wird nach ihrer Abkürzung auch als PKU (Phenylketonurie) bezeichnet. Es geht um eine Erbkrankheit, die durch eine Genmutation verursacht wird. Dies wiederum verursacht das Fehlen eines Enzyms, das die Aminosäure Phenylalanin umwandelt.

Phenylalanin reichert sich im Körper an, insbesondere in Körperflüssigkeiten. Übermäßige Mengen verursachen die Entwicklung von geistiger Behinderung sowie physiologischen Symptomen. Ursache sind Schädigungen von Nervenfasern und Störungen von Stoffwechselvorgängen. Unter normalen Umständen wird Phenylalanin in Tyrosin umgewandelt.

Die Krankheit wurde erstmals 1934 registriert. Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Für einen Ausbruch muss das beschädigte Gen von beiden Elternteilen geerbt werden.

In diesem Fall, wenn beide Elternteile Träger der PKU sind, beträgt das Risiko eines Krankheitsausbruchs 25 % und das Risiko für den Träger beträgt bis zu 50 %. Es besteht jedoch auch eine 25-prozentige Chance, dass das Kind die Krankheit nicht entwickelt und nicht sein Träger ist.

Sie tritt bei etwa einem von 6 bis 10.000 Neugeborenen auf. Die Inzidenzrate hängt jedoch vom geografischen Standort ab. In Italien und Irland ist die Inzidenz beispielsweise höher und in Finnland und Japan dagegen niedriger. In der Türkei ist die Prävalenz der Krankheit 1 von 4.000.

Die Krankheit entwickelt sich bereits bei Kindern. Sobald sie Milch zu sich nehmen, steigt ihr Phenylalaninspiegel. Aufgrund des Überschusses beginnt es, das Gehirn zu schädigen. Daher beginnt sich eine psychomotorische Retardierung im Säuglingsalter zu entwickeln.

Das Kind ist auch unruhig. Bereits nach 6 bis 12 Monaten kann er epileptische Anfälle entwickeln. Kinder sind blass, haben helles Haar und blaue Augen. Die Haut ist anfällig für Ekzeme. Phenylalanin wird auch mit dem Urin ausgeschieden, der dann typischerweise riecht.

Dank des Neugeborenenscreenings lässt sich die Krankheit jedoch relativ schnell erkennen. Aufgrund der Möglichkeiten der modernen Medizin sind die Aussichten auf eine bessere Lebensqualität jedoch relativ hoch. Natürlich ist eine konsequente Behandlung sowie eine positive Einstellung und Aktivität der Eltern erforderlich.

Die Schädigung tritt im Phenylalaninhydroxylase (PAH)-Gen auf. Der Locus befindet sich auf Chromosom 12. Und es wird berichtet, dass wir etwa 400 Mutationen in einem bestimmten Gen kennen.

Was ist Phenylalanin?

Phenylalanin ist eine essentielle Aminosäure. Die Kennzeichnung ist wichtig, da der Körper es nicht selbst herstellen kann und es über die Nahrung aufnehmen muss. Es ist wichtig, weil es dazu dient, Nervenimpulse zu übertragen.

Phenylalanin wird durch das Enzym Phenylalaninhydroxylase (PAH) in Tyrosin umgewandelt. Tyrosin wird dann und sehr wichtig bei der Produktion von Neurotransmittern verwendet. Es bildet Dopamin, Adrenalin, Noradrenalin, Thyroxin.

Es bildet auch teilweise Melanin, das als Hautpigment dient. Bei Erwachsenen besteht es dann zu etwa 10 % aus Phenylalanin. Dieser Rückstand wird verwendet, um Proteine ​​​​zu machen. Bei Kindern ist das Verhältnis anders, bis zu 60 % werden für die Proteinproduktion verwendet.

Es ist in Form von Protein Bestandteil aller lebenden Organismen. Der höchste Anteil an Phenylalanin in der Nahrung ist in:

• Schokolade
• Käsen
• Nüssen
• Samen
• Milch
• Eiern
• mäse
• Soja, Tofu
• auch in künstlichen Süßungsmitteln verwendet

Phenylalanin hat mehrere gute Eigenschaften, wie zum Beispiel:

• verbessert das Gedächtnis
• erhöht die Widerstandsfähigkeit gegen Stress
• unterstützt die geistige Verfassung
• fördert die sexuelle Aktivität
• wird bei Krankheiten wie Parkinson, Multipler Sklerose, rheumatoider Arthritis oder bei psychischen Störungen eingesetzt

Die Phenylketonurie ist die häufigste rezessiv vererbte Erkrankung. Es wird durch einen Defekt im Gen (12q22-q24.2) verursacht, der das Fehlen eines Enzyms namens Phenylalaninhydroxylose (PAH) verursacht. Das Enzym kann vollständig fehlen oder unzureichend sein.

Dieses Enzym ist für mehrere Stoffwechselvorgänge im Körper verantwortlich. Insbesondere aber wandelt es die Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin um. Wenn dieses Enzym im Körper nicht vorhanden ist, reichert sich Phenylalanin in Körperflüssigkeiten und damit im Blut an. Dies verursacht Probleme im zentralen Nervensystem, da seine hohen Konzentrationen im Körper giftig sind.

Anschließend treten ZNS-Störungen auf, die sich hauptsächlich in geistiger Behinderung oder anderen Gehirnfunktionen äußern. Auch Anfälle von Muskelkrämpfen sind damit verbunden. Es gibt auch Probleme mit der Pigmentierung, da ein Teil des Phenylalanins bei der Bildung von Melanin verwendet wird.

Im Überschuss wird Phenylalanin mit dem Urin ausgeschieden, woraus sich der Name Phenylketon ableitet.

Die Folge ist ein Tyrosinmangel. Dies wird durch ein erhöhtes Nahrungseinkommen ersetzt. Tyrosin ist eine Aminosäure. Es ist wichtig bei der Produktion von Hormonen wie Adrenalin, Noradrenalin, Dopamin, aber auch Thyroxin.

Tyrosin ist keine essentielle Säure, daher kann der Körper es selbst herstellen. Allerdings nur, wenn er genügend Phenylalanin und damit PAH hat. Seine Quellen sind vor allem Mandeln, Kerne, Sesam, Bananen und Avocados, aber auch Milchprodukte.

Die Krankheit manifestiert sich physiologisch, d.h. körperlich und geistig. Was die geistige Seite angeht, entwickelt sich eine geistige  Erkrankung von einem frühen Alter an, wenn die Krankheit nicht behandelt wird. Der Ausbruch der Krankheit ist unmittelbar nach der Einführung von Milch.

Phenylalanin reichert sich im Körper an. Dies schädigt das ZNS und führt zu Schwierigkeiten. Wenn sie nicht behandelt werden, haben Kinder einen reduzierten IQ an der Grenze einer Intelligenzminderung. Normalerweise reduziert die Krankheit den IQ auf die Hälfte seines ursprünglichen Wertes.

Die ersten Symptome entwickeln sich ab dem 2. Monat. Sie werden jedoch zwischen dem 6. und 12. Monat vollständig manifestiert. Neben geistiger Behinderung sind Gedächtnisprobleme verbunden und Kinder sind hyperaktiv. Aus psychologischer Sicht besteht neben der geistigen Behinderung auch eine Instabilität im Verhalten der Kinder, das mal apathisch, mal unruhig und auch aggressiv sein kann.

Von den physiologischen Erscheinungsformen sind auch Erbrechen oder Erbrechen typisch. Die Krankheit ist auch durch eine verminderte Hautpigmentierung gekennzeichnet. Insgesamt ist die Haut blass, trocken und die Haare sind blass und die Augen sind meist blau. Die Haut ist anfällig für Ekzeme oder Hautausschläge.

Aus physiologischer Sicht verursacht die Krankheit neben Blässe auch eine schlechte Zahnentwicklung, Plattfüße, Wirbelsäulenbewegungsstörungen und Muskelsteifheit. Eine Schädigung des zentralen Nervensystems führt zu Krampfanfällen.

Erhöhte Phenylalaninspiegel führen zu einer Harnausscheidung. Dies verursacht einen typischen stinkenden Urin, ähnlich dem Mäusegeruch. Die Krankheit kann auch eine Wachstumsverzögerung oder eine Mikrozephalie verursachen, die im Vergleich zum Gesichtsteil ein sichtbar reduzierter Teil des Gehirns des Kopfes ist.

Die Krankheit kann viele Formen annehmen. Die häufigste Form ist die klassische Phenylketonurie. Später sind auch moderate und leichte Formen bekannt. Der milde Typ wird auch als Hyperphenylalaninämie bezeichnet.

Symptome, die bei Phenylketonurie auftreten:

• geistige Behinderung bis hin zu schwerem Behandlungsversagen
• Krampfanfälle
• Mikrozephalie 
• Gedächtnisstörungen
• psychische Störungen, Aggression, Hyperaktivität
• reduzierte Pigmentierung, dh blasse Haut und Haare, blaue Augen
• Erbrechen
• Rülpsen
• Ekzem
• stinkender Urin, ähnlich dem Mäusegeruch
• Wachstumsverlangsamung, geringeres Wachstum
• unwillkürliche Bewegungen

Die Krankheit kann in unserem Land seit mehr als 50 Jahren nachgewiesen werden. Postpartale Screening-Untersuchungen werden nach der Entbindung durchgeführt. Bluttests auf das Vorhandensein oder Fehlen des Enzyms FAH, das Aminosäuren in Tyrosin umwandelt. Gentests werden auch durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.

Darüber hinaus können Symptome bei einem späteren Kind beobachtet werden. Zum Beispiel Muskelkrämpfe. EEG wird auch verwendet, um die elektrische Aktivität des Gehirns aufzuzeichnen, wodurch eine psychomotorische Retardierung rechtzeitig erkannt werden kann.

Die Krankheit beginnt unmittelbar nach Beginn der Milchaufnahme. Phenylalanin beginnt sich zu akkumulieren und die ersten Symptome können ab etwa dem 2. Monat auftreten. Die Manifestationen werden zwischen 6 und 12 Monaten vollständig hervorgehoben.

Sobald das Neugeborene anfängt, Muttermilch zu trinken, steigt der Aminosäurespiegel an und das Gehirn wird, wenn sie nicht enzymatisch abgebaut werden, geschädigt. Und damit zur Entwicklung der geistigen Behinderung.

Ältere Kinder entwickeln Hyperaktivität, Gedächtnisstörungen und Verhaltensstörungen. Das Kind ist unruhig, es kann aggressiv sein. Der Entwicklungsrückstand ist jedoch zwischen dem 4. und 9. Lebensmonat sichtbar. Die Verlangsamung der Entwicklung äußert sich auch in einer Mikrozephalie, bei der es sich um einen kleineren Anteil des Gehirnteils des Kopfes im Vergleich zum Gesichtsteil handelt.

Wenn der Aminosäurespiegel ansteigt, verschlimmert sich die Schädigung des zentralen Nervensystems. Äußere physiologische Manifestationen der Krankheit sind bereits sichtbar. Wie Krämpfe, Wege oder unwillkürliche Bewegungen, aber auch starkes Erbrechen.

Kinder sind aufgrund der reduzierten Hautpigmentierung blass. Ebenso ist das Haar blass und die Augen haben blaue Iris. Die Haut ist empfindlich, Ekzeme oder andere Hautausschläge bilden sich vermehrt. Neben Muskelkrämpfen ist Muskelsteifheit vorhanden.

Erhöhte Phenylalaninspiegel spiegeln sich auch in seiner Ausscheidung über den Urin wider. Es hat dann einen typischen Mäusegeruch, der sich auch im Schweiß, also von der Haut, bemerkbar macht. Gegen diese Symptome gibt es wirksame Maßnahmen und Behandlungen. Wir geben in der Behandlung Auskunft darüber.

Ernährung und Phenylketonurie

Wie bereits erwähnt, sollte bei Phenylketonurie eine Diät eingehalten werden. Protein ist in den meisten Lebensmitteln enthalten, was bedeutet, dass wie bei Zöliakiekranken bei dieser Krankheit eine Anpassung der Ernährung erforderlich ist.

Nahrungsergänzungsmittel werden als spezielle Aminosäuremischungen in die Ernährung aufgenommen. Diese werden täglich eingenommen, um die erforderliche tägliche Proteinzufuhr aufrechtzuerhalten. Diese sind ein wichtiger Baustein im Körper.

Zur Kontrolle der Aufnahme eignen sich speziell zubereitete Lebensmittel und Lebensmittel mit einem minimalen Proteingehalt, die abgewogen werden. Einige Lebensmittel können nach Berechnung in der Ernährung enthalten sein, zum Beispiel:

• Kartoffeln und daraus hergestellte Erzeugnisse
• Blumenkohl
• Kohl
• Spinat
• Ketchup
• Senf
• und anderes proteinarmes Gemüse und Obst

In den Infografiken geben wir einen kurzen Überblick über die Darstellung ungeeigneter und geeigneter Lebensmittel. Auch für diese Krankheit gibt es genaue Ernährungstabellen, die die Wahl der Diät erleichtern und ein Ernährungsberater berät Sie bei der Zusammenstellung einer Diät.