Phenylketonurie und ihre Behandlung: Medikamente und Ernährung

Eine frühzeitige Behandlung wird hauptsächlich durch ein Screening eingeleitet. Es sollte vor dem 3. Lebensmonat beginnen. Wird eine Phenylketonurie nicht erkannt oder Behandlung und diätetische Maßnahmen nicht eingehalten, entwickelt sich die Krankheit zu schweren ZNS-Schäden.

Die Behandlung besteht hauptsächlich darin, eine Diät einzuhalten, bei der das Kind mit einer minimalen Menge an Phenylalanin essen muss, da sonst die Gefahr einer irreversiblen Schädigung des Gehirns und seiner wichtigen Funktionen besteht.

Wenn eine solche Diät einen Mangel an wichtigen Mineralien oder Vitaminen hervorruft, müssen diese künstlich ersetzt werden. Die Diät muss ein Leben lang eingehalten werden. Vor allem aber im Kindes- und Jugendalter, wenn sich das Gehirn noch in der Entwicklung befindet.

Der Phenylalaninspiegel im Blut sollte ein Leben lang ständig überwacht werden. Der optimale Wert liegt ungefähr zwischen 120 und 150 mmol pro Liter. Ein zu starkes Verringern dieses Wertes kann zu Problemen mit Müdigkeit und Anorexie führen.

Man muss also die perfekte Balance finden. Jeder Mensch ist individuell, daher gilt dies auch für diese Krankheit. Jeder hat eine andere Toleranz und reagiert anders. Daher wird die Behandlung individuell angegangen.

Da Phenylalanin Bestandteil des Proteins ist, muss die Ernährung proteinarm sein. Die Diät enthält eine solche Zusammensetzung, dass die Aminosäuren, die nicht schädlich sind, in den Körper gelangen. Und deshalb müssen sie separat ergänzt werden.

Tyrosin, dessen Produktion unzureichend ist oder gestoppt wird, wird ebenfalls der Diät zugesetzt. Eine frühzeitige Behandlung sowie diätetische Einschränkungen gewährleisten die normale Entwicklung des kindlichen Gehirns. Dies verhindert die Entwicklung von geistiger Behinderung und anderen irreversiblen Veränderungen.

Essensgewohnheiten müssen auch im Erwachsenenalter befolgt werden. Da die Behandlung unterbrochen werden könnte, könnten Stoffwechselprozesse im Körper beeinflusst werden. Auf der Ebene von Neurotransmittern wie Dopamin, aber auch Adrenalin, Noradrenalin und anderen Substanzen.

Eine Diät ist auch erforderlich, wenn eine Frau mit der Krankheit eine Schwangerschaft plant oder schwanger ist. Es wird empfohlen, dass der Phenylalaninspiegel im Blut mindestens drei Monate vor der Empfängnis normal ist. In hohen Konzentrationen gelangt Phenylalanin aus dem Blut der Mutter durch die Plazenta in das Blut des Fötus und ist somit für den Fötus toxisch. Die Form der Schwangerschafts-Phenylketonurie wird als maternale oder mütterliche Phenylketonurie bezeichnet.