Genetisch bedingte Erkrankungen

Bei der Achondroplasie handelt es sich um eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung der Knochen und Knorpel. Warum tritt diese angeborene Störung auf und was sind ihre charakteristischen Erscheinungsformen?

Die Huntington-Krankheit ist eine Erbkrankheit genetischen Ursprungs. Die Übertragungswahrscheinlichkeit beträgt bis zu 50 %, selbst wenn nur ein Elternteil an der Krankheit leidet.

Morbus Fabry ist eine Erbkrankheit, die durch genetische Informationen von den Eltern auf die Nachkommen übertragen wird.

Das Asperger-Syndrom ist eine der unheilbaren genetischen Störungen des Gehirns mit überwiegend psychiatrischen Symptomen. Es ist eine separate Kategorie innerhalb von Autismus-Spektrum-Störungen. Seine Manifestationen beeinflussen hauptsächlich die soziale Interaktion, Kommunikation und Vorstellungskraft, sie beeinflussen die Sicht des Patienten auf die Welt und gleichzeitig die Sicht auf die Umwelt des Patienten.

Das Tourette-Syndrom ist eine "seltene" genetische Erkrankung, von der etwa 1% der Bevölkerung betroffen sind. Meist leiden Männer darunter. Sie zeichnet sich durch neurologische und psychiatrische Symptome aus, vor Allem Tics, Grimassenschneiden und obsessive obszöne Ausdrücke. Milde Manifestationen bleiben oft unbemerkt. Die ausgeprägtere Form der Krankheit steht häufig im Fokus der medialen Berichterstattung.

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, bei der die Chloridkanäle in den Zellmembranen gestört sind. Die Krankheit wird durch eine Genmutation im CF-Gen verursacht.