Hämophilie: Was ist das und wie äußert sie sich? Kennen Sie die Ursachen der sog. königlichen Krankheit?

Hämophilie ist eine Erbkrankheit. Dasbedeutet, dass sie hauptsächlich von Eltern auf Nachkommen übertragen wird. In einigen Fällen tritt jedoch eine genetische Mutation in etwa 20-30% neu auf.

Die Krankheit äußert sich in einer unzureichenden Blutgerinnung und vermehrten Blutungen. Dies geschieht in einigen Fällen ohne ersichtlichen Grund spontan und manchmal als Folge einer Verletzung. Aber auch zum Beispiel nach einer Zahnextraktion oder nach einer Operation.

Wichtig zu wissen ist, dass die Erkrankung gonosomal-rezessiv ist, was heißt, dass die Gene für Gerinnungsfaktoren liegen auf dem X-Chromosom, sie sind also Frauen, und zwar Mütter, die Träger sind, und die Erkrankung manifestiert sich bei Jungen. In sehr seltenen Fällen betrifft die Krankheit auch eine Frau.

Der Name der Krankheit selbst stammt aus dem Jahr 1828, aber erst hundert Jahre später wurde Blutplasma zur Behandlung der Krankheit eingesetzt. Es ist sehr wichtig, diese Behandlung nicht zu vernachlässigen, da sonst auch bei einer völlig banalen Verletzung die Gefahr einer Blutung besteht.

Die königlichen Krankheit, auf englisch auch royal disease, wurde nach ihrer Verbreitung in königlichen Familien im 17. und 18. Jahrhundert dank Vererbung und Königin Victoria (1819 - 1901) benannt.

Welche Arten von Hämophilie kennen wir?

Hämophilie ist eine unheilbare Krankheit, die einen Defekt des Hämokoagulationsfaktors verursacht. Wir kennen Wir kennen zwei Typen der gonosomalen Übertragung, d.h. durch Geschlechtschromosomen. Der dritte Typ ist autosomal-rezessiv, der auf asexuellen Chromosomen übertragen wird.

Diese Typen äußern sich in gleicher Weise und damit durch vermehrte Blutungen. Die Blutungsintensität hängt vom Grad der Beteiligung ab. Hämophilie wird nach dem Hämokoagulationsfaktor unterteilt und zwar:

• Hämophilie A - bei einem Mangel an Faktor VIII
• Hämophilie B - bei einem Mangel an Faktor IX
• Hämophilie C - bei einem Mangel an XI (PTA)

Die häufigste koagulopathische Erkrankung ist die Hämophilie A. In der Vergangenheit, dh bis in die 1940er Jahre, wurden Menschen mit diesem Typ im Durchschnitt 16 Jahre alt. Der Hauptgrund waren die Komplikationen, die die Krankheit mit sich bringt. Dank der Behandlung wird die Überlebenszeit verlängert und das Auftreten von Komplikationen reduziert.

Die Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen) für Hämophilie A beträgt 1 Erkrankter pro 10.000 männliche Geburten und für Hämophilie B beträgt 1 Erkrankter pro 30.000 männliche Geburten.

Die Krankheit ist relativ selten und betrifft nur Männer, weil sie eine genetische Veranlagung dafür haben. Während eine Frau aufgrund ihrer genetischen Ausstattung nur Trägerin der Krankheit sein kann, obwohl sie eine ähnliche genomische Mutation aufweist, bedeutet das Vorhandensein eines defekten Gens auf dem X-Chromosom bei Männern immer die Manifestation der Krankheit.

In seltenen Fällen kann Hämophilie auch durch eine Autoimmunreaktion des Körpers verursacht werden, bei der die Antikörper gegen mehrere Blutgerinnungsfaktoren wirken. Eine solche Autoimmunreaktion und die Bildung von Antikörpern gegen den eigenen Körper kann nach der Geburt oder im Alter auftreten.

Hämophilie ist eine Blutgerinnungserkrankung, die durch das Vorhandensein eines defekten Gens auf dem X-Chromosom verursacht wird. Dieser Defekt führt zu einer verminderten Gerinnungsfunktion oder zu einer Dysfunktion der Blutplasmaproteine, die an der Blutgerinnung beteiligt sind, und zwar je nachdem, wie stark der Mangel oder die Dysfunktion dieses Proteins, die Schweregrad und Intensität der Blutung ist.

Je nach Ursache unterscheiden wir zwei Haupttypen der Hämophilie, nämlich A und B. Sie unterscheiden sich durch das Fehlen und den Mangel eines bestimmten Blutgerinnungsfaktors. Die Krankheit als solche wird durch ein fehlerhaftes X-Chromosom verursacht, wobei Frauen zwei X-Chromosomen haben, während Männer nur eines haben, nämlich das Y-Chromosom.

Das bedeutet: eine Erbkrankheit tritt bei einem Mann auf, der ein defektes X-Chromosom hat und so ein Hämophiler wird. Bei Übertragung auf eine Frau kann das zweite gesunde X-Chromosom den Fehler des ersten kompensieren. Die Frau ist die Trägerin der Hämophilie.

Hämophilie kann jedoch auch spontan auftreten. Dies geschieht in etwa 20-30% der Fälle. In diesem Fall wird die Störung der Hämokoagulationsfaktoren erneut verursacht und ist nicht das Ergebnis einer Übertragung von den Eltern auf die Kinder.

Wir kennen auch andere Blutungszustände und Blutgerinnungsstörungen, die die Ursache der Erkrankung sein können:

• Plasma-Koagulationssystem
• fibrinolytisches System
• Thrombozytenfunktion
• Gefäßwandfunktion

Bei Hämophilie handelt es sich um eine Störung der Hämostase (ein Vorgang zur Blutstillung), die durch eine Störung der Faktoren VIII, IX und XI verursacht wird. Wir kennen leichte, mittelschwere und schwere Formen der Erkrankung. Der Grad hängt vom Grad der Beteiligung des gegebenen Faktors ab.

Die Tabelle zeigt die Hämophiliegrade und die Verteilung nach dem Prozentsatz der Beteiligung

Was ist Hämostase?

Die Hämostase ist ein Prozess, der die Aufgabe hat, die Blutung des Gefäßes nach einer Verletzung zu verhindern. Damit Blut in die Blutgefäße fließen kann, muss es natürlich in flüssigem Zustand vorliegen. Die primäre Hämostase wird durch die Gefäßwand und Blutplättchen bereitgestellt, die Blutplättchen sind.

Gerinnungsfaktoren, Inhibitoren und das fibrinolytische System ist die sekundäre Hämostase. Bei einer Beschädigung der Gefäßwand zieht sich das Gefäß in der Umgebung zusammen. Der Durchfluss durch das Gefäß wird reduziert. Die Blutplättchen beginnen an einem Teil der freigelegten Gefäßwand zu verklumpen. Ein Primärstopfen wird gebildet.

Anschließend bildet sich Fibrin, das auf den gesammelten Platten eine Art Netzwerk bildet und die gesamte Struktur stärkt. Dadurch entstand ein sekundärer Stecker. Zur Fibrinbildung ist eine Gerinnungskaskade erforderlich. Der Gerinnungsfaktor XIII (FXIII) ist dafür verantwortlich, dass sich dieser Fibrinpfropfen nicht auflöst.

Die Hämostase ist ein komplexer und komplexer Prozess, der nicht nur bei einer Gefäßschädigung auftritt. Wenn jedoch eine seiner Komponenten gestört ist, treten pathologische Zustände auf. Diese äußern sich entweder durch vermehrte Blutungen oder Thrombophilie, die eine Tendenz zur übermäßigen Thrombusbildung (Blutgerinnsel) darstellt.

Typische Symptome einer Hämophilie sind eine gestörte Blutgerinnung, eine verlängerte Blutungszeit und eine übermäßige Blutung. Blutungen können äußerlich erfolgen, zum Beispiel bei Verletzungen, aber auch bei Zahnextraktionen oder Operationen.

Die zweite Form sind innere Blutungen. Die häufigsten Blutungen in Gelenke, Muskeln, Hohlorgane, insbesondere das Verdauungssystem, aber auch intrakranielle Blutungen in das zentrale Nervensystem (ZNS). Längere Blutungen in Gelenke oder Muskeln und unzureichende Behandlung führen zu degenerativen Veränderungen.

Dies sind die Hauptsymptome, und je nach Ausmaß der Schädigung des Gerinnungsfaktors kann die Krankheit unterschiedlich stark ausgeprägt sein. In der milden Form äußert sich die Hämophilie durch übermäßige Blutungen bei Verletzungen oder der oben genannten Zahnextraktion oder während einer Operation.

Die mäßige Form der Hämophilie ist zusätzlich zu den oben genannten Zuständen durch starke und starke Blutungen und damit hauptsächlich Verletzungen gekennzeichnet. Bei der schweren Form kommt es zu spontanen Blutungen, dh ohne ersichtlichen Grund. Die schwerste Form der Hämophilie wird in der Kindheit erkannt, oft nach der Geburt, wenn es sehr schwierig ist, die Nabelschnurblutblutung zu stoppen.

In dieser Form kommt es sehr häufig zu spontanen Blutungen, zum Beispiel nicht nur in den Gelenken, sondern auch in den Schleimhäuten, Muskeln und Körperhöhlen. Es kommt auch zu einer Kompression von Blutgefäßen, Nerven und einer Degeneration von Gelenken. Auch Nasenbluten kommt zum Beispiel häufig vor.

Die Hauptsymptome der Hämophilie:

• spontane Blutungen, zum Beispiel Nasenbluten, das Nasenbluten ist
• verstärkte Blutung auch nach leichten Verletzungen
• Blutungen nach Operationen, auch nach Zahnextraktion
• häufige Hämatome
• Blutungen werden auch durch Kompression, also oberflächliche Unterdrückung, nicht gestillt
• Blutungen in Gelenke, Muskeln und führt zu degenerativen Veränderungen
• Magen-Darm-Blutungen, wie Blut im Stuhl, wie Melena (dunkler Stuhl, verdautes Blut im Stuhl)
• Blutungen in die Ausscheidungsorgane, Hämaturie, dh Blut im Urin
• ZNS-Blutung

Der Anteil der Blutungen in das Gelenk beträgt am häufigsten das Knie, 45 %, der Ellbogen 25 %, die Knöchel 15 und das Lendengelenk oder die Schulter 5 %. Der Gesamtanteil aller Hämophilieblutungen beträgt 70-80% in die Gelenke. Es sind etwa 20% zu den Muskeln. ZNS-Blutungen sind in weniger als fünf Prozent seltener.

Das Vorhandensein von Blutungszuständen und damit das Vorhandensein von Symptomen führt zur Diagnose einer Hämophilie. Anschließend werden Blutlabortests durchgeführt. Es wird eine verlängerte APTT demonstriert, die die aktivierte partielle thromboplastische Zeit ist. Dies verlängert sich, wenn Faktor VIII und IX unter 25 % fallen.

Anschließend wird die Diagnose durch die Bestimmung der Aktivität der Gerinnungsfaktoren VIII und IX bestätigt. Alternativ wird eine Genmutation identifiziert, die auf Hämophilie hinweist. Wenn eine Frau mit Hämophilie schwanger ist, wird zusätzlich ein Chorionzottenbiopsie durchgeführt, um festzustellen, ob eine Übertragung auf das Kind möglich ist.

Auch bei Blutungszuständen ist eine Differentialdiagnose wichtig, die darauf abzielt, andere Ursachen für eine verstärkte Blutung auszuschließen, wie Von Willebrand-Krankheit, Thrombozytopathie, Rendu-Osler-Weber-Krankheit, DIC - disseminierte intravaskuläre Gerinnung und andere.

Der Krankheitsverlauf hängt vom Grad der Hämophilie ab. Bei einer sehr milden Form muss eine Person im Laufe ihres Lebens nicht herausfinden, dass sie ein Hämophiler ist. Bei leichten Verletzungen kann die Blutung verlängert werden. So treten bei leichten Formen verlängerte Blutungen hauptsächlich nach Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen auf.

Die mittlere Form ist bereits durch starke Blutungen bei Verletzungen und Eingriffen, wie der Zahnextraktion beim Zahnarzt, gekennzeichnet. Und auch gelegentliche Spontanblutungen. Auch Blutungen in die Gelenke treten sporadisch auf.

Bei der schwersten Form der Erkrankung kommt es sehr häufig zu spontanen Blutungen. Zum Beispiel Nasenbluten oder Nasenbluten. Blutungen in Gelenke und Muskeln sind häufig, was zu degenerativen Komplikationen führt, wenn die Behandlung vernachlässigt wird.

Závažné je krvácanie do CNS a do tráviacej sústavy. V prípade krvácania do GIT - u (gastrointestinálneho systému) sa vyskytuje prítomnosť krvi v stolici, a to meléna. Meléna je tmavá až čierna stolica, ktorú farbí natrávená krv. Pridružiť sa môže aj krv v moči. Blutungen in das ZNS und das Verdauungssystem sind schwerwiegend. Bei Blutungen in den Magen-Darm-Trakt (GIT) liegt Meläna vor. Meläna oder Teerstuhl ist ein schwarz gefärbter Stuhl, der wegen verdauten Blutes so dunkel ist. Blut im Urin kann ebenfalls begleitend sein.