Spina bifida: Was ist Spina bifida und welche Formen sind bekannt?

Spina bifida, auch als Spina bifida bekannt, ist eine angeborene Entwicklungsstörung bei Neugeborenen.

Diese Entwicklungsanomalie betrifft einen Teil der Wirbelsäule und des Rückenmarks.

Bei der Spina bifida schließt sich das Neuralrohr während der fötalen Entwicklung nicht vollständig, und die Wirbel schließen sich nicht zu einem Bogen, so dass eine Lücke entsteht, durch die das Rückenmark und die Spinalnerven herausragen.

Diese Defekte treten im ersten Trimester der Schwangerschaft auf, etwa 4 Wochen nach der Empfängnis.

Die Inzidenz liegt bei 1 von 1000 Neugeborenen.

Ein Baby, das mit Spina bifida geboren wird, braucht lebenslange Betreuung durch spezialisierte Ärzte und Therapeuten.

Glücklicherweise endet diese Diagnose in den meisten Fällen nicht mit dem Tod: Menschen mit Spina bifida können ein sinnvolles Leben führen und haben die Möglichkeit, im Erwachsenenalter unabhängig zu werden.

Bei einem größeren Ausmaß der Behinderung kommt es meist zu Funktionsstörungen der unteren Gliedmaßen, einer mehr oder weniger stark eingeschränkten Blasenkontrolle und bei schwerer Spina bifida leiden die Kinder oft auch an einem Hydrocephalus.

In den meisten Fällen führen die Kinder nach der Operation ein normales Leben: Sie besuchen normale Schulen und werden im Durchschnitt 30-40 Jahre alt.

Die Spina bifida wird in drei Grundtypen unterteilt

Die Einteilung der Typen richtet sich nach dem Ausmaß der Schädigung des Rückenmarks, der Rückenmarkshüllen, der Nerven und einzelner Wirbel.

Spina bifida occulta

Bei der Spina bifida occulta handelt es sich um eine versteckte Spina bifida, bei der der Wirbelbogen gespalten ist, das Rückenmark aber im Wirbelloch verbleibt und intakt ist.

Diese Form ist häufig und kann bei einer Routineuntersuchung in der Arztpraxis festgestellt werden.

Eine versteckte Spina bifida zeigt sich durch eine ausgeprägtere Behaarung und dunklere Hautverfärbung über dem betroffenen Teil der Wirbelsäule.

Es handelt sich um eine der häufigsten und mildesten Formen, bei der viele Betroffene nicht einmal wissen, dass sie eine Fehlbildung haben.

Sie tritt bei 10-20 % der Menschen auf.

Meningozele

Bei der Meningozele handelt es sich um die Ausstülpung der Rückenmarkshüllen durch ein Loch im Wirbel. Das Rückenmark bleibt intakt und entwickelt sich normal. Diese Form hat nach der chirurgischen Korrektur nur minimale oder keine bleibenden Auswirkungen.

Myelomeningozele

Die Myelomeningozele ist die schwerste Form der Spina bifida. Sie beinhaltet die Spaltung des Neuralrohrs. Das Rückenmark mit seinen Rückenmarkshüllen wird durch die Öffnung geschoben.

Ein oder mehrere Wirbel sind nicht geschlossen.

Bei dieser Form wird das Rückenmark durchtrennt. Die Schäden können schwerwiegend sein und zu Lähmungen der unteren Gliedmaßen und Inkontinenz (spontaner Urin- und Stuhlabgang) führen.

Diese Form der Spina bifida wird in einigen Fällen von weicher Haut bedeckt, aber in der Regel liegen die Gewebe und Nerven frei.

Mit einem offenen Rückenmark ist das Kind anfällig für Infektionen.

Spina bifida im Erwachsenenalter

Auch hier handelt es sich um einen angeborenen Defekt, der während der Schwangerschaft und der Entwicklung des Kindes nicht erkannt wurde. Die Symptome traten erst im Erwachsenenalter auf. Schmerzen in der Wirbelsäule und in den Beinen sowie eine unerklärliche Muskelschwäche traten auf.

Die Überweisung zu Untersuchungen wie Röntgen der Wirbelsäule und CT-Scan der Wirbelsäule ergab eine Spina bifida erst im Erwachsenenalter.

In diesem Fall handelt es sich meist nur um eine geringfügige Störung, die während der Entwicklung des Kindes keine Probleme verursacht hat.

Vorbeugung von Spina bifida

Es wird empfohlen, mindestens einen oder mehrere Monate vor einer geplanten Schwangerschaft Folsäure einzunehmen.

Folsäure senkt das Risiko einer Spina bifida um 75 %.

Die Ursache der Spina bifida ist unbekannt, doch spielen genetische, ernährungsbedingte und umweltbedingte Einflüsse eine Rolle.

Die Einnahme von Folsäure während der Schwangerschaft ist umstritten, da ein Mangel an Folsäure in der Ernährung der Mutter zu Störungen der Wirbelsäulen- und Neuralrohrentwicklung führen kann.

Auch die Genetik spielt eine wichtige Rolle: Wenn ein Kind ein problematisches Gen von einem Elternteil erbt, kann es eine Spina bifida entwickeln.

Die Risikofaktoren sind

• Einnahme bestimmter Medikamente, insbesondere zur Behandlung von Krampfanfällen
• Fettleibigkeit
• Diabetes mellitus, der nicht richtig behandelt wird
• Alkoholkonsum
• Anstieg der Körpertemperatur in den ersten Wochen der Schwangerschaft durch Fieber, Sauna, Whirlpool, wodurch der Körper der Schwangeren überhitzt wird

Die Symptome hängen von der Größe und der Lage der Spaltbildung ab.

Eine Spina bifida im oberen Teil der Wirbelsäule kann zu Bewegungseinschränkungen bis hin zu Lähmungen der unteren Gliedmaßen führen.

Eine lokalisierte Spina bifida in der mittleren oder unteren Wirbelsäule kann zu Inkontinenz (spontaner Urin- und Stuhlverlust) führen.

In einigen Fällen entwickelt sich bei Kindern zusammen mit der Spalte ein Hydrocephalus. Der Hydrocephalus wird durch eine erhöhte Menge an Liquor im Gehirn verursacht. Er führt zu einer Stauung des Gehirns und erhöht den Hirndruck. Kinder mit Hydrocephalus haben später Schwierigkeiten beim Lernen und Konzentrieren.

Symptome je nach Art der Spaltbildung

Bei der Spina bifida occulta treten keine Symptome auf, die das Leben erschweren, da die Spinalnerven nicht geschädigt sind. An der Haut über der Spalte können sichtbare Symptome auftreten, wie eine verstärkte Behaarung in diesem Bereich, das Auftreten eines kleinen Grübchens oder eines Leberflecks.

Eine Meningozele kann zu einer Beeinträchtigung der Blasen- und Darmentleerung führen.

Die Myelomeningozele ist die schwerste Form und lässt den Wirbelkanal offen, aus dem die Membranen, das Rückenmark oder sogar die Spinalnerven hervortreten.

Die Spalte kann von Haut bedeckt sein, ist aber normalerweise offen.

Symptome

• Vollständige oder teilweise Lähmung der unteren Gliedmaßen
• Verminderte Empfindlichkeit oder Verlust des Gefühls in den unteren Gliedmaßen (das Kind spürt weder Wärme noch Kälte)
• Harn- und Stuhlinkontinenz in Verbindung mit einer beeinträchtigten Defäkation
• Beeinträchtigung der Knochenentwicklung, Gewebe- und Fettablagerung an der Spaltstelle
• Hydrozephalus
• Schrumpfung der hinteren Schädelkammer und Ausbuchtung des Wirbelkanals
• Kognitive Beeinträchtigung (Denken, Gedächtnis, Lernen, Sprache)
• Sexuelle Funktionsstörung

Probleme mit der Bewegung

Das Gehirn steuert den Bewegungsapparat über die Nerven. Jede Schädigung des Rückenmarks und seiner Nerven kann zu einer Beeinträchtigung der Muskelkontrolle führen.

Aus diesem Grund haben die meisten Kinder mit Spina bifida Probleme mit der Beweglichkeit der unteren Gliedmaßen, die von einer gewissen Schwäche bis hin zu Lähmungen reichen.

Die unteren Gliedmaßen werden nicht benutzt, so dass die Muskeln schlaff werden. Infolgedessen kommt es auch zu einer Beeinträchtigung der Knochenentwicklung in Form von Verrenkungen, Gelenkverformungen und Verkrümmungen der Wirbelsäule.

Probleme bei der Urinausscheidung

Bei einer Störung des Rückenmarks kann es zu Problemen mit Inkontinenz, Harnverhalt und anschließender Spontanausscheidung kommen.

Symptome einer Blasenfunktionsstörung

• Harninkontinenz (spontaner Urinabgang)
• Häufige Harnwegsinfektionen
• Ansammlung von Urin in den Nieren, die zu einer Schwellung einer oder beider Nieren führt (Hydronephrose)
• Narbenbildung in den Nieren
• Bildung von Nierensteinen

Störungen der Darmbeweglichkeit

Eine Schädigung der Spinalnerven, die den Dickdarm und die Schließmuskeln kontrollieren, führt zu einer verminderten oder fehlenden Kontrolle über die Stuhlausscheidung. In diesem Fall kommt es häufig zu Verstopfung mit anschließenden Durchfallschüben.

Hydrozephalus

Eine übermäßige Flüssigkeitsansammlung im Gehirn übt Druck auf das Gehirn aus und kann zu Schäden und anderen Komplikationen in der geistigen und körperlichen Entwicklung führen. Einige Kinder mit Spina bifida entwickeln deshalb einen Hydrocephalus.

Die meisten Kinder mit Hydrocephalus haben jedoch eine normale geistige Entwicklung und ein normales Intelligenzniveau, können jedoch Lernschwierigkeiten haben.

Kinder mit Spina bifida und Hydrocephalus können Folgendes entwickeln

• Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom
• Schwierigkeiten beim Lösen von Problemen
• Leseschwäche
• Beeinträchtigung der Wahrnehmung und des Verständnisses von schneller Sprache
• Schwierigkeiten bei der Erstellung detaillierter Pläne
• Körperliche und visuelle Koordinationsstörungen (Schnürsenkel binden, Knöpfe schließen)

Bereits während der Schwangerschaft kann durch eine Screening-Untersuchung festgestellt werden, ob das Kind eine Entwicklungsstörung hat. Besteht der Verdacht, wird eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) durchgeführt.

In einigen Fällen kann es vorkommen, dass die Spaltbildung während der Schwangerschaft nicht erkannt wird und erst nach der Geburt festgestellt wird. In diesem Fall handelt es sich in der Regel um eine leichte Form der Spaltbildung.

Die Pränataldiagnose durch Screening-Untersuchung zur Feststellung der fetalen Entwicklung und möglicher Störungen wird im zweiten Trimester zwischen 20 und 22 Schwangerschaftswochen mittels Ultraschall und Blutentnahme durchgeführt.

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Die fetale Magnetresonanztomographie wird eingesetzt, um das Vorhandensein einer Spina bifida zu bestätigen und ihr genaues Ausmaß zu bestimmen.

Fötales Echokardiogramm zur Feststellung möglicher Herzerkrankungen während der Entwicklung.

Fruchtwasseruntersuchung zur Bestätigung erhöhter Werte von AFAFP (Alpha-Fetoprotein) und AChE (Acetylcholinesterase), die eine Spina bifida beim sich entwickelnden Fötus bestätigen.

MSAFP-Bluttest zum Nachweis erhöhter mütterlicher AFP-Werte.

Postpartale Diagnose

In leichteren Fällen kann die Diagnose nach der Geburt durch eine Röntgen- oder MRT-Untersuchung der Wirbelsäule gestellt werden.

Kinder mit Spina bifida können ein aktives Leben führen.

Ihre Prognose hängt von der Schwere der Schädigung und persönlichen Faktoren ab.

Die meisten Kinder sind weder geistig noch intellektuell beeinträchtigt und entwickeln sich wie normale Kinder. Die meisten können gehen, einige brauchen Krücken und einige sind an den Rollstuhl gebunden.

Kinder mit Spina bifida sind anfälliger für Komplikationen.

• Probleme beim Gehen und bei der Beweglichkeit der unteren Gliedmaßen
• Orthopädische Komplikationen wie Wirbelsäulenverkrümmung, Hüftluxation, Wachstumsstörungen, Knochen- und Gelenkdeformitäten, Muskelkontrakturen (pathologische Muskelkontraktion)
• Probleme bei der Urin- und Fäkalienausscheidung
• Hydrozephalus, Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn und anschließendes Einsetzen eines Drainageschlauches zur Entwässerung des Gehirns kann Kopfschmerzen, Erbrechen, erhöhte Schläfrigkeit, Reizbarkeit, Schwellung und Rötung entlang der Drainage, Krampfanfälle verursachen
• Hirnhautentzündung
• Atembeschwerden im Schlaf
• Hautprobleme an Beinen, Gesäß und Rücken aufgrund von Taubheit in den unteren Gliedmaßen und möglicher Wundbildung
• Allergie gegen Latex
• Andere Erkrankungen wie Harnwegsinfektionen, Nierenerkrankungen, Magen-Darm-Probleme, Lernbehinderungen, Depressionen und andere

Prognose der Spina bifida

14 % der Kinder mit schwerer Spina bifida sterben bis zum Alter von 5 Jahren an den Komplikationen, die durch eine Hirnhernie (Verlagerung des Hinterhirns in die große Kopföffnung aufgrund des erhöhten Hirndrucks) verursacht werden.

Bei 85 % der Patienten mit schwerer Spina bifida und Hydrocephalus muss eine Drainage in das Gehirn eingelegt werden, um überschüssige Flüssigkeit aus dem Gehirn abzuleiten. 45 % der Patienten entwickeln nach dem Einlegen der Drainage innerhalb eines Lebensjahres Komplikationen.