Was ist das Tourette-Syndrom? Wie lebt man mit dieser seltenen Krankheit?

Das Tourette-Syndrom (TS) ist eine relativ seltene genetische Erkrankung mit neuropsychiatrischen Symptomen unterschiedlicher Intensität.

Der Begriff ist bei Patienten mit schwerer Symptomatik zwar selten verwendbar, aber wenn wir selbst die leichtesten Manifestationen berücksichtigen, kommt er ziemlich häufig vor.

Es handelt sich um eine lebenslange Behinderung, die sich bereits im Jugendalter manifestiert und ein Leben lang anhält.

TS wird als eine leichte motorische Störung klassifiziert, die abnormale und unwillkürliche Bewegungen verursacht.

Damit eine Diagnose gestellt werden kann, müssen mindestens ein Jahr lang mehrere motorische Tics und mindestens ein vokaler Tic auftreten.

Die ersten Krankheitszeichen kann man zwischen dem 4. und 6. Lebensjahr beobachten - sie sind weniger ausgeprägt und bleiben meist unbemerkt. Sie sind zwar wichtig, aber der Persönlichkeit des Kindes wird noch größere Bedeutung zugeschrieben.

In mehr als 90% der Fälle treten die Symptome zwischen dem 10. und 12. auf. Die Pubertät ist da am intensivsten, die mit Hormonschwankungen (Testosteron und androgene Steroide) einhergeht.

Nach der Pubertät beginnen sich die Symptome bei meisten Patienten zu reduzieren und mit dem Alter abzunehmen.

Zur Geschichte des Tourette-Syndroms

Seit 1994 werden die Ursachen des Tourette-Syndroms in zwei grundlegende Kategorien unterteilt, nämlich genetische Veranlagungen und Umweltfaktoren.

1. Unter genetischer Veranlagung verstehen wir die Vererbung erblicher Merkmale und damit auch die Übetragung von genetischen Fehlern von den Eltern auf das Nachkommen.
2. Wenn die Krankheit nicht durch Gene verursacht wird, bedeutet dies, dass Umweltfaktoren einen Einfluss auf ihre Entwicklung haben. Es geht um verschiedene exogene Einflüsse, die auf das sich entwickelnde Nervensystem des Fötus einwirken.

Obwohl die genaue Ursache von TS unbekannt ist, wissen wir, dass dies die oben genannten Faktoren sind, aber wir kennen den genauen Entstehungsmechanismus nicht.

Genetische Veranlagung des TS

Bis heute wurde kein Gen zu 100 % identifiziert, das mit Sicherheit TS verursachen würde. Es wird angenommen, dass es um eine gleichzeitige Beteiligung von Hunderten von Genen geht.

Es wurden jedoch mehrere genetische Mutationen (SLITRK1, HDC, CNTNAP2) gefunden, die selten sind und eine geringe Zahl von TS-Fällen erklären.

Tics, die auch bei TS vorkommen, werden daher wahrscheinlich durch eine Funktionsstörung der kortikalen und subkortikalen Hirnareale verursacht. Dies sind der Thalamus, die Basalganglien und die Großhirnrinde.

Anatomische Modelle, bildgebende Verfahren und postmortale Tiergehirnstudien zeigen Störungen in den Teilen, die die Großhirnrinde und den Subkortex, den Frontalkortex und die Basalganglien verbinden.

Es sind die Nervenbahnen, die die Basalganglien mit anderen Bereichen des Gehirns verbinden, die Informationen übermitteln und Bewegung, Verhalten, Entscheidungsfindung und Lernen regulieren.

Es wird vermutet, dass unwillkürliche Bewegungen, zu denen auch Tics, Grimassen oder Gesten gehören, auf Störungen in diesen Bereichen zurückzuführen sind.

Wissenswertes:

Patienten mit TS haben einen anatomisch größeren präfrontalen Kortex.

Dies ist wahrscheinlich eine adaptive Konsequenz des Bemühens, Tics zu regulieren.

Mit zunehmendem Alter nimmt die Kortexkapazität zu, was die Tics hemmt.

Umweltauswirkungen des TS

Bestimmte exogene Faktoren, die den sich entwickelnden Fötus beeinflussen, erhöhen das Risiko, dass Kinder mit genetischer Anfälligkeit eine TS oder eine komorbide Zwangsstörung entwickeln, die in einigen Fällen bei Patienten mit TS gleichzeitig auftritt.

Die häufigsten exogenen Faktoren von TS:

• höheres Alter der Mutter
• Stress
• Rauchen
• übermäßige Koffeinaufnahme
• Alkohol und andere Drogen
• einige Medikamente
• Frühgeburt
• niedriges Geburtsgewicht
• niedriger Apgar-Score nach der Geburt
• Autoimmunerkrankungen
• Streptokokken-Infektionen

Jüngste Studien legen nahe, dass es notwendig ist, das Tourette-Syndrom vom kombinierten Tourette-Syndrom zu unterscheiden, das mit anderen Krankheiten, den sogenannten Komorbiditäten, auftritt.

Am häufigsten beobachten wir es im Zusammenhang mit verschiedenen Aufmerksamkeitsstörungen, oft auch mit ADHS oder Zwangsstörungen. Die Komorbidität mit anderen Erkrankungen führt dazu, dass die Symptomatik des TS durch die Manifestationen dieser Erkrankungen begleitet wird oder deren Symptome im Vordergrund stehen.

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Einige Merkmale sind bei mehreren Diagnosen gleichzeitig vorhanden. Zum Beispiel hat TS Manifestationen einer obsessiven Psychose, muss aber mit der Störung nicht gleichzeitig auftreten.

Zwangssymptome von TS

Patienten mit TS leiden unter Zwangsgedanken, die allein, aber auch bei der aktuellen Zwangsstörung auftreten.

Zwangsgedanken sind aufdringliche, Zwangsvorstellungen und -ideen, denen der Patient nicht widerstehen kann und die pathologisch in die Gedanken eindringen. Sie haben eine irrationale Grundlage, sie rufen unbegründete Verängstigungs- und Angstgefühle hervor und können daher nicht einfach ignoriert werden. Sie sind dauerhaft und führen zu Zwangshandlungen.

Zwangshandlungen sind ohne den Willen ausgeführte sinnlose Handlungen, die dazu dienen, die Zwangsgedanken zu unterdrücken. Wenn also der Patient die gezwungene Bewegung ausführt, kommt die Erleichterung.

Beispiel:

Der Patient hat den Zwang, mit seiner Schulter zu zucken.

Tut er das nicht, fühlt er sich unwohl.

Um diesen Zwang loszuwerden, wird die Handlung ausgeführt.

Dann kommt eine kurze Ruhephase, aber nur bis diese Zwangsidee wieder auftaucht.

Motorische Manifestationen von TS - Tics, Geräusche, Grimassen

Tics sind im Allgemeinen plötzliche, unwillkürliche, sich wiederholende und rhythmische Bewegungen einzelner Muskelgruppen.

Es geht um Bewegungen, die wiederkehrend im Hintergrund einer normalen motorischen Aktivität stattfinden. Wir beobachten sie am häufigsten im Gesicht, aber auch an anderen Körperteilen.

Es gibt auch Geräusche (vokale Tics), die sich mit bestimmten Lauten manifestieren. Sie betreffen die Kehlkopf-, Rachen-, Mund-, Nasen- und Atemmuskulatur. Am häufigsten sind das verschiedene Geräusche, Ausstoßen von Lauten, Pfeifen.

Tics bei TS sind unwillkürliche Bewegungen einzelner Muskelgruppen, die nicht mit etwas Anderem erklärt werden können (Krankheit, Substanzmangel, Suchtmittelkonsum).

Manche Patienten haben auch komplexe Tics, wie z.B. zuckende Handbewegungen, Springen, Treten, Verdrehen des ganzen Körpers.

Wissenswertes:

Substanzen, die Tics auslösen können, die das Tourette-Syndrom nachahmen, sowie Substanzen, die die Tics eines bestehenden Tourette-Syndroms verschlimmern, sind beispielsweise Amphetamine oder Kokain.

Die Intensität und Tiefe der Tics wird auch durch einige Medikamente oder deren Entzug erhöht. Dies sind Opiate, Lithium, Antidepressiva, Antiepileptika, Antihistaminika,...

Im Vergleich zu Tics bei anderen Erkrankungen unterscheiden sich Tics bei TS an bestimmten Punkten:

• sie kommen nicht unerwartet, ihre Vorhersehbarkeit hängt mit den oben beschriebenen Zwangsgedanken zusammen
• macht der Patient keine bestimmte Bewegung, spürt er die innere Anspannung, das unangenehme Gefühl, das er loswerden muss
• das ausgeführte Tic bringt Erleichterung
• Tics können bei manchen Patienten unterdrückt werden, jedoch nur für eine gewisse Zeit (dies gilt eher für Erwachsene, bei Kindern ist die Unterdrückung von Tics schwierig)
• die Unterdrückung von Tics führt zu Müdigkeit
• die Unterdrückung von Tics in bestimmten Situationen führt nach der Unterdrückungsperiode zu einem noch stärkeren Tic
• verschiedenen Patienten mit TS haben verschiedene Tics
• ein bestimmter Patient mit TS hat sein eigenes einzigartiges Muster von Tics
• bei der Kombination von Bewegung + Geräusch treten keine Tics auf
• Tics verschlimmern sich in Stresssituationen
• ihre Anzahl und Intensität nehmen auch mit Müdigkeit, Angst, Depression oder Krankheit zu
• sie verbessern sich, wenn sich der Patient auf eine Aktivität konzentriert (Fernsehen, Lieblingsmusik hören)

Beispiel:

Ein Patient mit TS ist in einem Geschäftstreffen.

Er ist sich der Unangemessenheit von Tics in dieser Situation bewusst.

Teilweise kann er sie für eine begrenzte Zeit (während der Sitzung) unterdrücken.

Nach dem Meeting, während dessen sich die Zwangsgedanken angesammelt haben, ist er gezwungen, an einen isolierten Ort zu gehen und den Tics freien Lauf zu lassen.

Tabelle mit den am häufigsten beobachteten Tics und Folgen

Psychologische Manifestationen von TS

Zu den psychologischen Manifestationen des Tourette-Syndroms gehören die oben erwähnten Tics, die auf Zwangsgedanken beruhen. Sie bilden Komplexe.

Tabelle mit psychologischen Manifestationen von TS

1. Koprolalie bedeutet im Allgemeinen zwanghafte Gefühle, bestimmte verbale Ausdrücke zu verwenden, meist Schimpftiraden, obszöne und beleidigende Ausdrücke, die wir auch als "Fäkalsprache" bezeichnen.
   Der Begriff Koprolalie stammt aus dem Griechischen und bedeutet wörtlich Dung, Kot.
   Obwohl Korpolalie ein typisches Merkmal von TS ist, leiden in Wirklichkeit nur 10 % aller Patienten darunter.
2. Echolalie bedeutet die ständige Nachahmung und Wiederholung von Gehörtem.
   Sie wird am häufigsten bei Kindern beobachtet.
   Es geht um ein unangemessenes Verhalten, das insbesondere in der Gesellschaft die Ursache für zwischenmenschliche Konflikte und Streitigkeiten sein kann.
3. Palilalie tritt nur selten bei einer minimalen Anzahl von Patienten mit diesem Syndrom auf.
   Es geht um einen pathologischen Zwang zum Wiederholen der eigenen Worte.
4. Kopropraxie bedeutet ein häufiger Drang, obszöne Gesten zu verwenden, meist unhöflich.
   Patienten strecken beispielsweise ihre Zunge heraus, zeigen den Mittelfinger und ahmen Masturbationsbewegungen nach.
   Diese Tics sind provokativ und können oft zu einem unerwünschten körperlichen Angriff des Beleidigten auf den Betroffenen führen.
5. Echopraxie äußert sich im zwanghaften automatischen Nachahmen und Wiederholen von vorgezeigten Handlungen und Bewegungen.
   In der heutigen Gesellschaft kann Echopraxie als beleidigend angesehen werden.
6. Palipraxie und Palilalie kommen selten vor.
   Es geht hier um das Wiederholen eigener Handlungen und Bewegungen.
   

Neuropsychologische Manifestationen von TS

Viele glauben, dass Menschen mit TS ernsthafte neuropsychologische Störungen haben, aber das ist falsch. Diese sind nur bei TS in Kombination mit einer anderen Erkrankung - Komorbiditäten (z.B. ADHS) - deutlicher zu beobachten.

Die häufigsten sind auffällige Aufmerksamkeitsstörungen, Lernstörungen, verschlechterte Gedächtnisleistung. Patienten haben zwar keine Intelligenzminderung, aber  TS-Manifestationen können doch Lernschwierigkeiten verursachen.

Einige Patienten mit TS zeigen sogar hohe intellektuelle Fähigkeiten, sie haben also kein kognitives Defizit.

Andere Manifestationen von TS

• affektive Reizbarkeit - ist ein Zustand, der die Stimmung, Emotionen und den allgemeinen Affekt beeinflusst. Im Vordergrund steht eine pathologische Stimmung, die sich durch eine unangemessene emotionale Reaktion des Organismus mit großer Dynamik manifestiert.
• Raptus - ein scharfer Wutangriff auf die Umgebung, aber auch auf sich selbst. Ein Raptus folgt in der Regel einem Angstzustand, d.h. es geht um Aggressivität, die auf einer pathologischen ängstlichen Stimmung beruht.
• Heteroaggressie - ist aggressives Verhalten, das auf ein externes Objekt oder Subjekt gerichtet ist. Sie umfasst aggressives Verhalten gegenüber Objekten (Treten, Schlagen, Werfen), aber auch aggressive verbale Ausdrücke, Gesten und sogar körperliche Angriffe auf eine andere Person.
• Autoaggressie - ist aggressives Verhalten sich selbst gegenüber. Es geht um ein selbstverletzendes, sogar selbstschädigendes Verhalten, wenn eine Person sich selbst angreift. Häufige Beispiele sind sich selbst ohrfeigen, ins Handgelenk beißen oder schneiden.

Die Anfangsphase des Tourette-Syndroms

In den meisten Fällen von TS ist ihr gemeinsames Merkmal das ungefähre Erkrankungsalter von 4 bis 6 Jahren. Kinder leiden unter Verhaltenshemmung und Angstzuständen. Tics müssen nicht immer vorhanden sein, zumindest nicht am Anfang.

In der Anfangsphase sind die Tics kurz und nicht sehr intensiv, um eine eindeutige Diagnose stellen zu können. Die ersten Tics betreffen normalerweise die Gesichtsmuskeln, aber auch die Schultern, es geht meistens um Blinzeln, Schnüffeln, Grimassieren. Für viele scheinen sie mild zu sein und ziehen nicht einmal die Aufmerksamkeit auf sich.

Selten treten vokale Tics zuerst auf, sie erscheinen erst nach motorischen Tics.

Der Leitfaden in der Diagnostik ist die Steigerung ihrer Intensität und Häufigkeit bei psychischen Belastungen, insbesondere in der Schule (Kontrollarbeiten, mündliche Prüfungen), sodass die Lehrkraft oft auf das ungewöhnliche Verhalten des Kindes aufmerksam macht. Der Zustand wird durch Müdigkeit oder eine damit verbundene Krankheit verschlimmert, die von den Eltern bemerkt werden sollte.

Im Gegenteil, die Reduzierung von Dyskinesien passiert durch Aktivitäten, die Konzentration erfordern (Sport, Malen, Musikinstrument spielen, Singen).

Das Spitzenstadium des Tourette-Syndroms

Die Symptomatologie erreicht das Maximum zwischen 9 und 12 Jahren. Dann manifestiert sich die Krankheit in der Regel vollständig und es zeigt sich erst mit der Zeit, wie stark der Patient betroffen bleibt.

Obsessive (sich wiederholende) Verhaltensmuster dominieren. Angst, Ärger, Unruhe, Stimmungsschwankungen, ausgeprägte affektive Reizbarkeit mit Raptus, Wut, Koprolalie, Kopropraxie, Tics verschlimmern sich in Stresssituationen.

Zunehmende Aggression äußert sich in häufigen Anfällen von Autoaggression und Heteroaggression. Es kommt oft zum selbstverletzenden Verhalten, sogar zu willkürlicher Selbstverletzung.

Da die Symptome psychischen Charakter haben und sozusagen ungeeignet sind, treten auch auf der sozialer bzw. gesellschaftlichen Ebene Probleme auf.

Patienten versuchen, ihre Behinderung zu verbergen, meiden die Gesellschaft, schließen sich ein und leiden unter Minderwertigkeitsgefühlen.

Phasenremission der Symptome des Tourette-Syndroms

Mit zunehmendem Alter - während der Adoleszenz nehmen die Tics ab, in einigen Fällen erreichen sie ihr Minimum.

Bei einigen Patienten werden Tics und andere Symptome dauerhaft und treten im Erwachsenenalter nur sporadisch von der Kindheit auf.

• Patienten mit leichter Form des Tourette-Syndroms benötigen weder medizinische Behandlung noch pharmakologische Behandlung
• einige Patienten mit leichter Form des Tourette-Syndroms wollen weder medizinische Hilfe noch pharmakologische Behandlung
• Patienten mit mäßiger Form des Tourette-Syndroms benötigen minimale pharmakologische Unterstützung und psychologische Hilfe
• Patienten mit schwerer Form des Tourette-Syndroms benötigen eine Kombination mehrerer Psychopharmaka
• Bei einigen Patienten mit Tourette-Syndrom kritischen Ausmaßes ist eine Kombination von Medikamenten nicht ausreichend

Kann das Tourette-Syndrom von Vorteil sein?

Wissenswertes:

Es gibt viele wichtige und talentierte Menschen auf der Welt, bei denen TS diagnostiziert wurde.

Wie beim Asperger-Syndrom können wir viele angesehene Sportler, Musiker, prominente Wissenschaftler und paradoxerweise öffentliche Redner einbeziehen.

Auch Wolfgang Amadeus Mozart soll an diesem Syndrom gelitten haben, aber die Beweise sind nicht vollständig.

Eine der bekanntesten Persönlichkeiten ist der Fußballtorwart Tim Howard, der seine Krankheit einer besseren Wahrnehmung und Konzentration auf Details während des Spiels verdankt.

Erst kürzlich gab auch der bekannte Rapper Eminem diese Diagnose zu und übertrug Elemente von TS auf seine Arbeit.

Der deutsche Sänger Jean-Marc Lorber, der DSDS-Teilnehmer und Sänger Dominik Sommer, die US-amerikanische Singer-Songwriterin Billie Eilish, der Fußballer David Beckham, der kanadische Schauspieler und Produzent Seth Rogen und andere. "Gewitter im Kopf – Leben mit Tourette" ist ein von Jan Zimmermann und Tim Lehmann geführter YouTube-Kanal, der das Krankheitsbild Tourette-Syndrom thematisiert.