Was ist Epilepsie, welche Arten von Epilepsie gibt es, welche Symptome treten auf und was sind die Ursachen für Anfälle?

Der Erfolg der Behandlung und die Prognose der Krankheit sind individuell und hängen von vielen Faktoren ab, vom Alter des Patienten über die Art der Anfälle bis hin zur Einhaltung bestimmter Therapien.

Epilepsie ist eine Krankheit, die den Patienten in vielerlei Hinsicht einschränkt, die Lebensqualität erheblich beeinträchtigt, das Arbeitsleben einschränkt und letztlich lebensbedrohlich sein kann.

Epilepsie ist eine Erkrankung des Gehirns, die durch eine Veranlagung zu epileptischen Anfällen mit kognitiven, psychologischen und sozialen Folgen gekennzeichnet ist.

Für die Diagnose Epilepsie ist mindestens ein ordnungsgemäß dokumentierter epileptischer Anfall erforderlich.

Epilepsie äußert sich durch wiederholte, unprovozierte Anfälle (d. h. während normaler Alltags- und Lebensroutinen).

Für die Diagnose Epilepsie reicht es aus, nur einen Anfall erlitten zu haben, wenn weitere Untersuchungen wie Elektroenzephalographie (EEG) und Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns auf ein hohes Wiederholungsrisiko hinweisen. Die Wiederholungswahrscheinlichkeit muss mindestens 60 % betragen.

Ein epileptischer Anfall ist ein vorübergehender Zustand, der durch eine charakteristische epileptische Aktivität im Gehirn verursacht wird. Diese epileptische Aktivität wird durch eine abnorme Synchronisation, übermäßige Erregung oder unzureichende Hemmung von Nervenzellen im Gehirn verursacht.

Es kann eine kleine Gruppe von Zellen betroffen sein, aber auch eine größere Anzahl von Neuronen.

Die klinischen Symptome hängen von dem Bereich ab, der von der abnormen Aktivität betroffen ist.

Krampfanfälle sind entweder Ausdruck einer Epilepsie oder einer anderen akuten Hirnschädigung (Blutung, Ischämie, Trauma, Infektion, Stoffwechselerkrankung, Intoxikation, Entzugserscheinungen usw.).

Die Anfälle werden dann als akute oder symptomatische Episoden bezeichnet.

Die Krankheit steht an dritter Stelle aller neurologischen Erkrankungen, noch vor den zerebrovaskulären Erkrankungen und der Demenz. Jährlich werden etwa 50-80 neue Fälle pro 100 000 Einwohner diagnostiziert, und weltweit leiden etwa 50 Millionen Menschen an dieser Krankheit.

Am häufigsten wird Epilepsie im ersten Lebensjahr eines Kindes diagnostiziert, ein zweiter Häufigkeitsgipfel ist im Alter zu verzeichnen, insbesondere bei Menschen über 75 Jahren.

Grundlage des epileptischen Anfalls ist eine Übererregbarkeit der Großhirnrinde. Dieses Phänomen kann auf funktionelle pathologische Veränderungen oder anatomische Strukturstörungen zurückzuführen sein. Genetische und äußere Faktoren sind daran beteiligt.

Grundsätzlich werden Anfälle in unprovozierte (idiopathische) und provozierte (symptomatische) Anfälle unterschieden.

Idiopathische Anfälle werden am häufigsten durch genetische Faktoren verursacht und machen 30 % aller Anfälle aus.

60 % der Anfälle werden durch strukturelle Veränderungen verursacht und 30 % der Anfälle sind unbekannter Ätiologie, d. h. ihre Ursache bleibt unerkannt.

Genetische Ursachen der Epilepsie

Es gibt etwa 240 genetische Mutationen, die Epilepsie verursachen können.

So ist beispielsweise die progressive myoklonische Epilepsie eine Manifestation mehrerer genetischer Erkrankungen, insbesondere von Stoffwechsel- oder neurokutanen Erkrankungen.

Epilepsie ist auch eine Manifestation genetischer Erkrankungen wie tuberöse Sklerose, Neurofibromatose Typ 1, Struge-Weber-Syndrom, Down-Syndrom, Fragmentiertes X-Chromosom-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom und viele andere.

Eine weitere große Gruppe von Entwicklungsstörungen, die sich in Epilepsie äußern, sind angeborene Fehlbildungen des Gehirns. Sogenannte kortikale Dysplasien führen zu kleinen bis großen Veränderungen in der Großhirnrinde.

Dabei kann es sich um Anomalien der Gyrifikation (Hirngyri) handeln, z. B. um eine glatte Hirnoberfläche, winzige Gyri oder im Gegenteil um zu große und sperrige Gyri.

Es gibt auch die so genannte Heterotopie, bei der sich die graue Substanz der Großhirnrinde an ungewöhnlichen Stellen befindet, z. B. in der Tiefe der weißen Substanz. Es können große Fehlbildungen oder Dysplasien in Verbindung mit Tumoren vorhanden sein.

Erworbene Ursachen

Den symptomatischen Epilepsien liegen Störungen aus dem gesamten neurologischen Spektrum zugrunde.

Es werden akute Ursachen unterschieden, wie z. B.:

• Stoffwechselstörungen wie Hypoglykämie (Unterzuckerung).
• Vergiftungen, z. B. Alkoholvergiftungen
• Einnahme von Medikamenten, die Krampfanfälle auslösen können
• Schlaganfall
• Kopftrauma
• Neuroinfektion

Chronisch erworbene epileptogene Ursachen:

• Hippokampussklerose (Zellveränderungen und Umstrukturierung mit Verlust von Neuronen)
• Zerebralparese (CP)
• posttraumatische Epilepsie, als Folge eines Kopftraumas
• Hirntumore
• Gefäßanomalien im Gehirn
• postinflammatorische Veränderungen; Hirnabszess, virale herpetische Enzephalitis,
• Autoimmunerkrankungen wie Autoimmunenzephalitis, Sklerosis multiplex, systemischer Lupus erythematodes
• Epilepsie nach einer Impfung
• Reflexepilepsie, ausgelöst durch einen einzigen konstanten Auslöser, z. B. Lichtblitz, erschreckende laute Geräusche usw.

Die wichtigste Erscheinungsform der Epilepsie sind epileptische Anfälle.

Die grundlegendste Einteilung der Anfälle ist die in fokale und generalisierte Anfälle.

Es gibt verschiedene Arten von Antiepileptika, von denen einige nur bei einer bestimmten Art von Anfällen wirksam sind, z. B. bei fokalen Anfällen, während generalisierte Anfälle verschlimmert werden können.

Die neueste Anfallsklassifizierung stammt aus dem Jahr 2017 und wurde von der Internationalen Liga gegen Epilepsie entwickelt.

Fokale Anfälle

Diese Anfälle weisen ein fokales klinisches Bild auf und zeigen im EEG-Scan eine umschriebene lokale Aktivität, die dem entsprechenden Hirnzentrum entspricht, das den Teil des Körpers kontrolliert, in dem sich der Anfall manifestiert.

Gleichzeitig tritt kein Bewusstseinsverlust mit anschließendem Gedächtnisverlust auf.

Fokale Anfälle können sich ausbreiten und in einen generalisierten Anfall übergehen.

Sie werden weiter in motorische Anfälle und Anfälle ohne motorische Manifestationen unterteilt.

Motorisch-fokale Anfälle haben rein motorische Manifestationen und können auf einen kleinen Teil des Körpers beschränkt sein oder sich auf mehrere Bereiche ausbreiten.

Sie äußern sich z. B. durch so genannte Automatismen, d. h. zyklische Wiederholungen einer bestimmten Bewegung oder sogar derselben Worte. Hyperkinetische Anfälle äußern sich durch Unruhe mit Wiederholung ausgeprägter Bewegungen, z. B. Radfahren.

Anfälle ohne motorische Manifestationen sind autonome Anfälle, d. h. die Störung tritt auf der Ebene des autonomen Nervensystems auf.

Sie äußern sich durch:

• Erbrechen
• Piloerektion (Aufstellen von Haaren)
• Rötung
• Weitung der Pupillen (Mydriasis)
• Wasserlassen

Ein weiterer Typ sind kognitive Anfälle:

• Verhaltenskrampfanfälle
• Sprachstörungen
• Gedächtnisstörungen
• Wahrnehmungsstörungen (Traumzustände, Desorientierung in Bezug auf Personen und Orte)
• emotionale Anfälle, wie Stimmungsschwankungen, Angstzustände

Sensorische Anfälle:

• Veränderungen der Empfindlichkeit von Körperteilen
• Blitze vor den Augen
• Geräuschempfindungen
• Wahrnehmung von Mustern
• Störung der räumlichen Wahrnehmung

Generalisierte Krampfanfälle

Sie sind durch eine abnorme Aktivität in beiden Gehirnhälften gekennzeichnet und zeichnen sich durch ein verändertes Bewusstsein aus, das von motorischen Symptomen und Gedächtnisstörungen begleitet wird.

Die Bewegungssymptome sind bilateral und synchron. Die pathologischen EEG-Kurven werden von beiden Gehirnhälften aufgezeichnet.

1. myoklonische Anfälle

Hierbei handelt es sich um multiple, kurze, heftige Kontraktionen einzelner Muskeln oder Muskelgruppen der Gliedmaßen, des Rumpfes oder des Gesichts. Die Gliedmaßen sind symmetrisch betroffen. Dabei lassen sie Gegenstände aus den Händen fallen oder stürzen zu Boden.

2. klonische Anfälle

Es handelt sich um sich wiederholende Zuckungen der Gliedmaßen mit zunehmender Stärke und Häufigkeit.

3. tonische Anfälle

Sie äußern sich in einer festen und heftigen Kontraktion, die die Gliedmaßen in einer starren und unnatürlichen Position fixiert.

4. generalisierte tonisch-klonische Anfälle

Das auffälligste Merkmal ist eine Bewusstseinsstörung mit einem Sturz, tonischen Krämpfen des Gesichts, der Gliedmaßen und der Atemmuskulatur einschließlich des Zwerchfells, die einen plötzlichen Schrei verursachen.

Der Patient läuft blau an, beißt sich auf die Zunge, aus dem Mund kann blutiger Speichel austreten, er benetzt sich.

Nach Abklingen des klonischen Spasmus kommt es zu Muskelentspannung, Verwirrung, Gedächtnisverlust und Desorientierung für mehrere Dutzend Minuten.

5. atonische Anfälle

Sie sind gekennzeichnet durch ein plötzliches Absinken des Kopfes und ein Einknicken der Beine, gefolgt von einem Sturz. Es handelt sich um kurze Anfälle von etwa 4 Sekunden Dauer. Sie treten beim so genannten Doose-Syndrom auf, das Kinder im Alter von 7 Monaten bis 6 Jahren betrifft.

6. abwesend

Hierbei handelt es sich um sehr kurze, plötzliche Bewusstseinsstörungen mit Unterbrechung der laufenden Aktivität, die sich meist nur durch Starren, Erstarren, Veränderung des Gesichtsausdrucks, Blinzeln oder Zucken der Gesichtsmuskeln äußern.

Der Patient ist nicht bewusstlos, aber auch nicht ansprechbar oder reaktionsfähig. Nach dem Anfall setzt er seine bisherige Tätigkeit nahtlos fort.

Manchmal sind die Anfälle so unauffällig, dass sie von anderen nicht bemerkt werden, sie können jedoch sehr zahlreich sein, die Konzentration stören und eine Lernschwäche oder eine andere kognitive Störung des Kindes nachahmen.

Die Diagnose stützt sich auf eine gründliche Anamnese, eine detaillierte Beschreibung des Anfalls und eine Reihe von Untersuchungsmethoden.

Eine familiäre Vorgeschichte von Krampfanfällen, das Vorliegen psychiatrischer Störungen, eine Erkrankung der Mutter während der Schwangerschaft, eine komplizierte Geburt mit Krämpfen, Erstickungsanfälle, Fieberkrämpfe in der Kindheit, häufige Zusammenbrüche, Infektionen des Nervensystems und Kopfverletzungen in der Vorgeschichte können auf die Diagnose hinweisen.

Von den Untersuchungsmethoden sind die folgenden von zentraler Bedeutung:

• strukturelle Bildgebung, z. B. MRT
• Elektroenzephalographie und Video-Elektroenzephalographie
• Blutuntersuchungen im Labor

Die Magnetresonanztomographie des Gehirns hat eine höhere Sensitivität und Spezifität als die Computertomographie des Gehirns. Die MRT kann verschiedene Hirnanomalien, Fehlbildungen, Gefäßanomalien und andere Pathologien aufzeigen, die nur auf MRT-Bildern erfasst werden können.

Die Elektroenzephalographie (EEG) ist die wichtigste Untersuchung bei der Diagnose von Epilepsie.

Es handelt sich um eine funktionelle Untersuchung der Hirnaktivität.

Sie wird mit 16 Elektroden durchgeführt, die auf der Kopfoberfläche angebracht werden.

Die Untersuchung dauert 20-30 Minuten. Während der Untersuchung führt der Patient verschiedene aktivierende Aktivitäten durch, die eine Hyperaktivität der Großhirnrinde hervorrufen können. Hyperventilation, Photostimulation (Blitzlicht), Schlafentzug (der Patient wird nach einer schlaflosen Nacht untersucht) werden hauptsächlich eingesetzt.

Diese Untersuchung ist von höchstem diagnostischem Wert, wenn sie so bald wie möglich nach dem Anfall durchgeführt wird. Ziel ist es, die Art des Anfalls genauer zu bestimmen. Die Diagnose wird durch den Nachweis von epileptiformen Wellen bestätigt.

Sind die Wellen langsam und regional, kann der Anfall auf strukturelle Läsionen des Gehirns zurückzuführen sein. Sind die Wellen in beiden Hemisphären generalisiert, ist dies ein Hinweis auf eine Enzephalopathie und einen metabolischen Ursprung der Anfälle.

Video-EEG-Überwachung

Sie ist besonders nützlich bei Patienten, bei denen keine der verfügbaren medizinischen Therapien anschlägt (d. h. die pharmakoresistent sind).

Sie wird wie eine herkömmliche EEG-Untersuchung durchgeführt, wobei der Patient und seine Anfälle gleichzeitig gefilmt werden.

Chronische Epilepsiemedikamente werden vor der Untersuchung abgesetzt. Die Dauer der Aufzeichnungen ist unterschiedlich und kann bis zu 24 Stunden betragen.

Ziel ist es, epileptische Anfälle von nicht-epileptischen, z. B. psychogenen Anfällen zu unterscheiden.

Ein dritter Grund für die Durchführung eines Video-EEGs kann die präoperative Beurteilung eines Patienten mit pharmakoresistenter Epilepsie sein, der sich auf einen epilepto-neurochirurgischen Eingriff vorbereitet.

Laboruntersuchungen

Laboruntersuchungen sollten Blutzucker, Natrium und Schwangerschaftstest umfassen. Eine Lumbalpunktion mit Lysatuntersuchung ist erforderlich, um eine Neuroinfektion und einen Autoimmunprozess auszuschließen.

Differenzialdiagnose

Die Unterscheidung zwischen epileptischen und nicht-epileptischen Anfällen ist von entscheidender Bedeutung, insbesondere bei der Entscheidung, ob eine antiepileptische Therapie eingeleitet werden soll.

Die beiden häufigsten Differentialdiagnosen sind Synkopen und psychogene Anfälle.

Synkope

Ein plötzlicher, kurzzeitiger Bewusstseinsverlust, der mit einem Sturz einhergeht. Nach einer Synkope stellt sich das Bewusstsein in der Regel rasch wieder ein. Verschiedene Empfindungen wie "Leichtigkeit" des Kopfes, Dunkelheit vor den Augen, Benommenheit, Pfeifen in den Ohren usw. sind Vorboten einer Synkope.

Krampfanfälle können während der Bewusstlosigkeit auftreten, wobei die Abgrenzung zur Epilepsie schwieriger ist. Eine kardiologische Untersuchung ist hilfreich, mit EKG und EKG-Holter-Test, die auf einen vaskulären oder kardialen Ursprung der Synkope hinweisen können.

Psychogene Krampfanfälle

Bis zu 20-30 % der Patienten mit vermuteter pharmakoresistenter Epilepsie haben tatsächlich diese Art von Anfällen.

Dabei handelt es sich um hysterische Anfälle, die in der Fachsprache als dissoziative Anfälle oder Konversionsanfälle bezeichnet werden.

Sie werden durch einen psychologischen Abwehrmechanismus verursacht, den der Patient unbewusst einsetzt, wenn er ein früheres psychisches Trauma nicht verarbeiten kann.

Dies führt zu einer Abspaltung (Dissoziation) des psychischen Problems vom Bewusstsein. Der Patient ist nicht mehr in der Lage, es zu bewältigen, was zu einer psychiatrischen Störung führt. Häufig kommt es zu einer Somatisierung, d. h. diese psychischen Probleme beginnen sich in konkreten körperlichen Beschwerden zu äußern.

Diese Anfälle sind sehr dramatisch. In der Regel besteht kein Zweifel, dass es sich um epileptische Anfälle handelt. Nur die Video-EEG-Überwachung kann eine korrekte Diagnose stellen.

Epilepsie ist eine Anfallserkrankung, die in der Regel plötzlich einsetzt und schnell verläuft.

Ein epileptischer Anfall kann je nach Art des Anfalls unterschiedlich lange dauern: Absence-Anfälle dauern einige Sekunden, Grand-Mal-Anfälle etwa 5 Minuten. Der Status epilepticus dauert bis zu 30 Minuten und ist eine ernste Komplikation der Epilepsie.

Vor dem eigentlichen Anfall können die Patienten eine seltsame Empfindung haben, die als Aura bezeichnet wird. Sie dauert nur wenige Sekunden oder eine Minute. Sehr oft sind diese Empfindungen auf einen Bereich um den Magen beschränkt.

Nach dem Anfall leiden die Patienten unter kurzzeitiger Verwirrung, Amnesie und Schläfrigkeit. Dieser Zustand nach dem Anfall kann 10-20 Minuten dauern. Er ist ein Differenzialzeichen, wenn Zweifel bestehen, ob es sich um einen epileptischen oder nicht-epileptischen Anfall handelt.

Vorhersage

Bei einer 10-jährigen Nachbeobachtung von Epilepsiepatienten werden etwa 60 % der Patienten 5 Jahre anfallsfrei bleiben.

Der wichtigste Faktor für die Prognose der Krankheit ist die Anzahl der Anfälle in den ersten sechs Monaten der Behandlung. Je mehr Anfälle auftreten, desto geringer ist die Chance, die Krankheit vollständig unter Kontrolle zu bringen.

Nur die Hälfte der Patienten kann die antiepileptische Therapie absetzen, ohne einen Rückfall zu riskieren. Ein Absetzen der Behandlung wird in Betracht gezogen, wenn der Patient seit 2-3 Jahren keinen einzigen Anfall mehr hatte, bei der EEG-Untersuchung keine epileptiforme Aktivität aufweist und das Alter von 13-15 Jahren erreicht hat.

Bei einigen Syndromen, die mit Epilepsie einhergehen, ist ein Absetzen der Therapie überhaupt nicht möglich und die Behandlung wird lebenslang fortgesetzt. Dies ist der Fall bei der generalisierten idiopathischen Epilepsie mit klonotonischen Grand-Mal-Krämpfen.

Das schwerwiegendste Syndrom bei dieser Krankheit ist das Syndrom des plötzlichen und unerwarteten Todes bei Epilepsie (SUDEP).

Dabei handelt es sich um den plötzlichen Tod eines Epilepsiepatienten, der in der Regel im Schlaf und ohne Zeugen eintritt. Die Ursache für diesen Tod ist nicht geklärt. Es wird eine Dekompensation in der frühen Phase nach dem Anfall vermutet.

Die Inzidenz von SUDEP wird auf 1 von 100 Patienten mit schwerer Epilepsie und 1 von 2500 Patienten mit milder Epilepsie geschätzt.

Risikofaktoren sind eine schlechte medikamentöse Kompensation der Erkrankung, die Kombination mehrerer Medikamente, eine lange Behandlungsdauer und ein Alter von 20-40 Jahren.