Hämochromatose und Eisenproblem: Warum tritt sie auf und was sind die Symptome?

Hämochromatose kann genetisch bedingt sein, aber auch durch das Vorliegen anderer Krankheiten im Körper entstehen. Bei einer Person kommt es zu einer erhöhten Aufnahme (im Dünndarm) und Ablagerung von Eisen.

Über die genaue Ätiologie, die Erscheinungsformen, die Prognose, die Behandlungsmöglichkeiten und vieles mehr können Sie sich in diesem Artikel informieren.

Was ist Hämochromatose?

Die Hämochromatose ist eine Krankheit, die durch eine erhöhte Resorption von Eisen aus dem Verdauungstrakt und dessen übermäßige Ablagerung im Organparenchym (Organgewebe) verursacht wird.

Die Eisenkonzentration im Körper kann allmählich mehr als das Zehnfache des ursprünglichen physiologischen Wertes erreichen.

Unter physiologischen Bedingungen sind etwa 4-5 g Eisen im menschlichen Körper vorhanden.
Von der Gesamtmenge des Speichereisens werden 40 % in der Leber gespeichert,
hauptsächlich in den Hepatozyten (Leberzellen).

Die Hämochromatose wird nach der Ätiologie ihres Auftretens in primäre (erblich-genetische) und sekundäre (Eisenanreicherung aufgrund einer anderen Erkrankung) unterteilt.

Die genetische Hämochromatose (GH), die auch als erblich bezeichnet wird, ist eine häufige autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, deren Grundlage eine übermäßige Eisenablagerung im Körper ist.

Die vermehrte Eisenaufnahme in den Organen führt zu deren fortschreitender Veränderung und Schädigung. 1871 wurde die Krankheit erstmals von Dr. Troiser beschrieben.

Die Krankheit manifestiert sich langsam und allmählich, und der Betroffene bemerkt die erhöhten Eisenablagerungen möglicherweise erst nach mehreren Jahrzehnten.

Meistens wird zunächst ein erhöhter Eisenspiegel im Blut festgestellt, später treten ein erhöhter Blutzucker, eine vergrößerte Leber und eine spezifische Hyperpigmentierung der Haut auf.

Eine sekundäre Hämochromatose kann auch als Folge anderer Krankheiten wie Anämie, Diabetes, Alkoholismus, Nierendialyse und nicht zuletzt einer chronischen Lebererkrankung auftreten.

Bei der Hämochromatose treten verschiedene Gesundheitsrisiken und damit verbundene Komplikationen auf, von denen die meisten in Organen entstehen, die übermäßige Mengen an aufgenommenem Eisen speichern.

Die Schädigung erfolgt allmählich und kontinuierlich im Laufe der Zeit. Die daraus resultierenden Veränderungen betreffen vor allem die Leber, die Bauchspeicheldrüse, das Herz und die Haut.

Eine fortgeschrittene Hämochromatose kann zu einer Leberschädigung führen, die eine Leberzirrhose (chronische Lebervernarbung) zur Folge haben kann. Eine Schädigung der Bauchspeicheldrüse kann wiederum zu Veränderungen des Insulinspiegels mit dem Risiko einer Diabeteserkrankung führen.

Durchblutungsstörungen können zu Herz-Kreislauf-Versagen oder Herzschwäche führen. Eisenablagerungen im Herzen können auch Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) oder Kardiomyopathie verursachen.

Ein Übermaß an Eisen im Körper kann zu Hyperpigmentierung führen, d. h. die Haut kann bräunlich bis grau erscheinen.

Die häufigste Ursache der Hämochromatose ist eine Mutation im HFE-Gen (High Iron Fe), das für die Herstellung eines Proteins verantwortlich ist, das die Aufnahme von Eisen aus der Nahrung reguliert.

Die HFE-Genmutation ist bei etwa 80 % der Patienten mit primärer (genetischer) Hämochromatose vorhanden.

Die durch das HFE-Gen verursachte Krankheit ist die häufigste und wird daher in der Literatur als genetische Hämochromatose Typ 1 bezeichnet.

GH wird durch Mutationen im HFE-Gen auf Chromosom 6 verursacht. Die häufigste Mutation ist C282Y, die den schwersten Krankheitsverlauf aufweist.

Eine Person muss von jedem Elternteil eine Kopie des pathologischen Gens erben, um die Diagnose vollständig weiterzugeben. Wenn eine Person nur eine Kopie des mutierten Gens erbt, gilt sie als Träger der Hämochromatose und wird die Krankheit möglicherweise nie entwickeln.

Die Hämochromatose ist eine langwierige, asymptomatische Krankheit, die sich in den meisten Fällen erst im Alter von 30 oder 40 Jahren bemerkbar macht.

Insbesondere kommt es zu einem chronischen Umbau des Lebergewebes und möglicherweise zur Entwicklung einer Leberzirrhose. Auch eine Hepatomegalie - eine Vergrößerung der Leber - ist ein Symptom.

Charakteristisch sind eine verstärkte grau-braune Pigmentierung der Haut, zunehmende Schwäche, Müdigkeit, Bauchschmerzen und auch Gewichtsverlust.

Die Hämochromatose wird auch als Bronze-Diabetes bezeichnet.

Bronze-Diabetes wird durch die Zerstörung der Langerhans-Inseln der Bauchspeicheldrüse und die daraus resultierende Unfähigkeit, Insulin zu produzieren, verursacht.

Sie ist gekennzeichnet durch das gleichzeitige Auftreten von Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit), Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen, Arthropathie und anderen Störungen aufgrund erhöhter Eisen- und Blutzuckerwerte.

Häufig treten Gelenkbeschwerden und -degenerationen, Muskelschwäche und Knochenverdünnung auf.

Häufige Erscheinungsformen der Hämochromatose:

• Bronzene (graue) Hyperpigmentierung der Haut
• Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie).
• Herz-Kreislauf-Erkrankungen
• Herzrhythmusstörungen
• Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)
• Gelenk- und Muskelschwäche
• Unterleibsschmerzen
• Gewichtsabnahme

Grundlage der Hämochromatose-Diagnose ist der Nachweis einer erhöhten Eisenkonzentration im Blut durch eine Blutuntersuchung. Die Auswertung des Ergebnisses erfolgt durch spezielle Untersuchungen des Eisen- und Ferritinspiegels im Blutserum.

Die GH ist gekennzeichnet durch einen Anstieg der Transferrin-Eisensättigung über 55 % und einen Anstieg des Ferritins über 500 µg/l.

In fortgeschrittenen Stadien der Hämochromatose liegt die Ferritinkonzentration im Serum meist über 1000 ng/ml.

Ein zuverlässiger Test ist die Bestimmung der Eisenkonzentration in der trockenen Leber, die durch den Lebereisenindex genau ausgedrückt wird.

Eine erhöhte Ferritinkonzentration muss im Zusammenhang mit einem möglichen entzündlichen Prozess, einem Tumor, einer Lebererkrankung oder Alkoholismus des Patienten gesehen werden.

Der Standard bei der Diagnose der Hämochromatose ist in erster Linie der Gentest. Der DNA-Test basiert auf der Untersuchung von Mutationen in den HFE-Genen. Es werden die drei häufigsten Mutationen bei der Hämochromatose bestimmt.

Derzeit sollten die Mutationen C282Y und H63D im HFE-Gen bei jedem Patienten mit genetischer Hämochromatose bestimmt werden. Der Test ist derzeit in spezialisierten medizinischen Zentren erhältlich.

Mit der Computertomographie lässt sich die Anhäufung von Eisen in der Leber vor allem bei hyperdichten Lebern nachweisen. Mit der Magnetresonanztomographie lässt sich das Vorhandensein von Eisen in der Leber feststellen. Sie ist für die quantitative Schätzung des Eisens in der Leber nützlich.

Der physiologische Wert des mit der MRT bestimmten Lebereisengehalts liegt unter 36 µmol/g. Dagegen sind Werte über 85 µmol/g typisch für eine Hämochromatose.

Da die Leber das primäre Eisenspeicherorgan ist, wird auch eine Leberbiopsie durchgeführt, bei der ein kleiner Teil des Lebergewebes entnommen und auf das Vorliegen von Organschäden untersucht wird.

Prognose der Hämochromatose

Eine frühzeitige Diagnose der Hämochromatose und die anschließende fachkundige Behandlung haben eine ausgezeichnete Prognose. Mit dem richtigen Lebensstil, der richtigen Behandlung und den richtigen Verfahren kann der Patient die klinischen Symptome und die Krankheit selbst in den Griff bekommen und ein erfülltes Leben führen.

Bei fortgeschrittenen Organschäden durch übermäßige Eisenablagerungen ist jedoch keine sehr gute Prognose zu erwarten.

Unbehandelte Patienten mit genetischer Hämochromatose sterben am häufigsten an schwerer Leberzirrhose, Leberzellkarzinom, Diabetes mellitus oder Kardiomyopathie.